Caso do Mês

Responsável Dr. Lisandro F. Lopes
Contribuição Dr. Élbio Cândido de Paula, Goiânia/GO
História Clinica Criança do sexo masculino, 9 anos, com tumor da região da pineal.
Microscopia Os cortes histológicos mostram neoplasia hipercelular composta por células ovaladas a poligonais atípicas, de citoplasma eosinófilo e núcleos hipercromáticos com nucléolos inconspícuos, notando-se a presença de figuras de mitose (Figura 1).
Painel de Anticorpos
Resultado
Painel de Anticorpos
Resultado
GFAP
Positivo (Figura 2)
Proteína S-100
Positivo
Histona H3.3 K27M
Positivo (Figura 3)
Ki-67 (proliferação celular)
40%
INI1
Positivo
ATRX
Positivo
TP53
Positivo
IDH1 (R132H)
Negativo
Sinaptofisina
Negativo
Neurofilamento
Negativo
Diagnóstico Final GLIOMA DE LINHA MÉDIA DIFUSO, H3 K27M-MUTANTE (GRAU IV, WHO)
Discussão O glioma de linha média difuso, H3 K27M-mutante é glioma de alto grau (grau IV) infiltrativo de linha média com diferenciação astrocítica predominante, sendo caracterizado pela presença da mutação K27M envolvendo os genes H3F3A ou HIST1H3B/C. A neoplasia predomina em crianças (5-11 anos), sendo as localizações mais comuns o tronco cerebral, tálamo e medula espinhal. Inclui os anteriormente chamados gliomas de tronco cerebral e de ponte. A apresentação clínica cursa com alterações relacionadas ao tronco cerebral, obstrução do LCR, hipertensão intracraniana, entre outras. O diagnóstico definitivo pode ser estabelecido com a detecção imuno-histoquímica da proteína mutante H3F3A K27M. Pode haver expressão de TP53 (mutações de TP53 ocorrem em 50% dos casos), assim como perda da expressão de ATRX por mutação do gene homônimo, que ocorre em 10-15% dos casos. O prognóstico é geralmente ruim.
Figura 01
Figura 02
Figura 03
Referências Louis DN, Ohgaki H, Wiestler OD, Cavenee WK, Ellison DW, Figarella-Branger D, Perry A, Reifenberger G, von von Deimling A (Eds.) World Health Organization Classification of Tumours of the Central Nervous System. IARC Press. Lyon, 2016.