SEQUENCIAMENTO DIRETO

teste Pesquisa de mutações no gene IDH-2

utilidade

Alterações na isocitrato desidrogenase 1 (IDH1) e IDH2 distinguem subconjuntos de câncer, incluindo gliomas de baixo grau e glioblastomas secundários, condrossarcomas, colangiocarcinomas intraepáticos e desordens hematológicas. Mutações pontuais em IDH1/2 conferem um ganho de função nas células cancerosas, gerando um acúmulo de oncometabólitos como D-2HG, o que contribui para a oncogênese. Uma vez que tumores sem mutação no gene IDH1 podem conter alterações genéticas no códon 172 do gene IDH2, esse gene deve ser investigado.

material requerido

Tecido fixado em formalina e incluído em parafina (bloco de parafina). Cópia do relatório do patologista.

metodologia

São utilizados iniciadores complementares a sequências específicas (exon 4 do gene IDH2) e que permitem detectar mutações nas sequências analisadas. Metodologia Sanger.

transporte

Pelo correio em temperatura ambiente (20-25ºC)

prazo de entrega

10 dias úteis