SEQUENCIAMENTO DIRETO

teste Pesquisa de mutações no gene PDGFRA

utilidade

Tumores estromais gastrointestinais (GISTs) caracterizam-se pela ocorrência freqüente (>80%) de mutações somáticas envolvendo o gene KIT. Nos casos de GIST com ausência dessas mutações, mutações envolvendo o gene PDGFRA podem ser encontradas em 5-10% dos casos, mais comumente no éxon 18 (6%), seguido dos éxon 12 (1%) e 14 (<1%). Cerca de 10% dos casos não apresentam mutações nos genes KIT e PDGFRA para seus respectivos éxons, podendo apresentar a mutação V600E do gene BRAF.

material requerido

Tecido fixado em formalina e incluído em parafina (bloco de parafina). Cópia do relatório do patologista.

metodologia

São utilizados iniciadores complementares a seqüências específicas (exons 12, 14 e 18) do gene PDGFRA [platelet-derived growth factor receptor, alpha polypeptide] e que permite detectar mutações nas seqüências analisadas.

transporte

Pelo correio em temperatura ambiente (20-25ºC)

prazo de entrega

10 dias úteis